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Tchairo
 0  #21
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@danielox
Je ne parlais pas des risques
(ça je m'en fou un peu, on va tous mourir un jour, après à savoir comment, je m'en tape le coquillard, je vais pas me pourrir la vie maintenant à m'inquiéter de ce que j'aurai plus tard !)

Nan je parlais des origines 🙂 Quelle certitude par rapport au pourcentage ?

Contribution le : 18/09/2015 14:36
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Arsenick
 0  #22
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@danielox Et la on parle de statistique globale, ce qui ne signifie pratiquement rien à l'échelle individuel.

Citation :

@Tchairo a écrit:
Nan je parlais des origines 🙂 Quelle certitude par rapport au pourcentage ?


Je ne comprend pas le sens de la question Oo.

Contribution le : 18/09/2015 14:37
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Tchairo
 0  #23
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@Arsenick @Marko_mihajlo


Quand il parle de ses origines, il dit qu'il y a des informations fausses, des informations peu probables, et des infos sûres.

Moi je me demande, sachant que je vais pas faire le test pour mes parents parce que ça coute chère le bouzin (du coup j'aurai pas d'autres info qui pourrons infirmer ou confirmer les résultats)

je me demande a partir de quel pourcentages ont peu être sûr de l'origine présenté ??

Jpeux pas faire plus clair là 😃

Contribution le : 18/09/2015 14:47
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Fabe95
 0  #24
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@Marko_mihajlo

Personnelement je trouve ça interessant ton truc.
Même si je n'y connais pas grand chose en biologie ni même en génétique, je suis plutôt d'accord avec ta démarche.

Et puis tu parles bcp de ton cas de maladie génétique bénigne. Mais pour combien de maladie plus importante ce test pourrait être utile si il était systématique ?
Il n'est quand même pas rare d'entendre des erreurs de diagnostique pour pas mal de chose quand même.

Après, à la vue des résultats, rien n'empeche d'aller voir un médecin pour lui demander son avis. Ce qui est a mon avis bien mieux que l'automédication sur un sujet aussi complexe que les maladies génétiques.


Pour ce qui est de l'éthique, c'est un autre débat je pense.
De toute façon quoi qu'on fasse, l'Homme trouvera toujours des chemins détournés pour rendre n'importe quoi en quelque chose de néfaste.

Contribution le : 18/09/2015 14:51
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Marko_mihajlo
 0  #25
Je viens d'arriver
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Non mais attendez, ces étudiants font des exercices avec des génomes, leur génome et ceux des autres.

Ils ont calculé quel était le meilleur partenaire génétique sur des centaines et des centaines de critères génétiques.

a.Annotate genotypes of entire family. Determine recombination breakpoints in all children.
b. Write a program to calculate best genetic mate between one student and all other students of the opposite sex.
c. A 5 page proposal was submitted to the Research Program for Genes, Environment and Health. One student working on schizophrenia for her PhD thesis wrote a proposal to RPGEH to request genotype/phenotype data from 110,000 patients of Kaiser Permanente in San Francisco. The goal was to perform a large GWAS on schizophrenia.
d. One student wrote a manuscript for the New England Journal of Medicine about his experience from what he learned from genetic testing.


Vous saisissez ? c'est pas des exos d'une licence 1 de bio là !

@Arsenick

Non ca n'a pas d'utilité limitée, tu es réducteur ! Un article du Monde paru en Mai dernier met en avant la position de 2 grands généticiens Français au sujet de posséder sa propre information génétique dont Jean-Louis Mandel qui a fait le test chez le même laboratoire que moi et qui est ouvert à ce genre de démarche.

http://www.lemonde.fr/sciences/article/2015/05/04/connaitre-son-adn-espoir-ou-menace_4627192_1650684.html

Espoir ou menace ? Espoir pour ma part.

On a le droit de savoir , on est pas tous génétiquement égaux face au tabac, à l'alcool, à parkinson, à alzheimer, aux cancers etc...

On a le droit de changer son style de vie en conséquence !

Exemple : les ruptures d'anévrismes, y'a des variants génétiques TANGIBLES, plusieurs fois répliqué dans des études genome-wide. Comme par exemple celui ci http://www.snpedia.com/index.php/Rs9315204
ou TT est à haut risque, - de 5 % des gens possèdent ce génotype.

Vous allez faire quoi si vous savez que vous êtes à haut risque pour les anévrismes intracraniens ? Attendre que ça pète et décéder ?

Non ? bah vous allez faire une IRM pour mettre les choses au clair. C'est de la prévention !

il est ou l'intérêt limité ? Il est ou ?

C'est valable pour des tas et des tas d'autres conditions.

Contribution le : 18/09/2015 15:02
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Arsenick
 0  #26
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Citation :

@Fabe95 a écrit:
Mais pour combien de maladie plus importante ce test pourrait être utile si il était systématique ?


C'est le cas lorsqu'il y a des antécédents familiaux qui le justifie typiquement sur la trisomie 21.

Maintenant la réalité des choses est aussi financière: tu sera prêt à payer plus de taxe pour ce système ? sachant qu'actuellement on ne l'utilise que lorsqu'on ne peut pas confirmer différament le diagnostique.

Citation :

@Marko_mihajlo a écrit:
Vous saisissez ? c'est pas des exos d'une licence 1 de bio là !


C'est juste qu'il y a beaucoup plus de paramètre à gérer et que donc ils en font un gros projet, le reste c'est un bon tableur et un peu de logique...
Alors oui je vois ça avec un œil d'informaticien: c'est du traitement de donnée et de la statistique.

De toute façon au final, les gens vont copuler en fonction de leur affinité et non pas selon une statistique génétique 😉.

Citation :

@Marko_mihajlo a écrit:
On a le droit de savoir , on est pas tous génétiquement égaux face au tabac, à l'alcool, à parkinson, à alzheimer, aux cancers etc...

On a le droit de changer son style de vie en conséquence !


Il a fallu des test génétique pour savoir que fumer c'était mauvais pour la santé?

Ce genre de truc c'est bien quand on ne connais pas les antécédents.
Typiquement dans ma famille tout les monde a subit une thyroïdectomie , pas besoin de test génétique pour savoir que je ne vais pas garder la mienne et qu'il faut la surveiller.

Citation :

@Marko_mihajlo a écrit:
Vous allez faire quoi si vous savez que vous êtes à haut risque pour les anévrismes intracraniens ? Attendre que ça pète et décéder ?

il est ou l'intérêt limité ? Il est ou ?


De nouveau, si c'est génétique il a plus que probablement des antécédent familiaux.

Au passage lis l’entièreté de la phrase, je parle d’intérêt limité DANS LA MAJORITE DES CAS!
Parce que dans la grosse majorité, cela ne va faire que confirmer des choses que l'on peut voir au travers des antécédents familiaux.

Alors oui si tu viens d'une famille avec des antécédent de muco et que ta copine aussi, faire un test avant de se décider à faire un gamin est utile mais le faire de manière systématique n'est, à mon sens, pas justifier médicalement.

Contribution le : 18/09/2015 15:58
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danielox
 0  #27
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@Marko_mihajlo Non mais tu te rends compte que ton exercice, a part le fait d'avoir ton proper genotyping, ce qui peut facilement etre fait en 3 jours dans une Universite dans le cadre d'un TP. Il s'agit juste d'un bootstrap sur des data type NCBI.

Alors maintenant la question c'est de savoir si en France tu peut le faire, la reponse est clairement non. Il y a un institute qui legifere pour cela. Tu ne peut pas donner des data genetique a une classe. Tu imagine le risqué de discrimination et autre?

Donc ensuite, tu prends tes data (tu les telecharge meme de NCBI) et tu les bootstrap, BioLife le fait relativement bien, tu controle les genes sur NCBI database et tu peut dire si oui ou non il y a cross correlation ou risqué.

Le truc ca met quand meme 1 ou 2 semaine a faire plein temps pas beaucoup plus.
Concernant la demoiselle qui fais une etude sur la Schizo, je peut te dire que les demandes de ce type c'est tou sles jours que les bio informaticiens les font c'est pas une exception.

Tu veux vraiment faire croire que fournir un genetype a tous les Francais va avor un aspect positif? Alors la question:


Au USA tu doit fournir un panel de test medicaux pour les assurance santé. On te demande un test genetypique, tu le fournit, et on te sort, vous avais 3% d'une leucemie, 6% Alzheimer, 9% Parkinson's et 19 % ADHD ce sera 300$ de plus par mois.... Voila le risqué.

Alors qu'en France on fais:
Vous attendez un enfant, un de vos proche a une trisomy 21, laissez nous un peu de sang. Voila vous avais 25% d'avoir un gamin triso, que voulait vous faire? On continue, bien quand vous serait enceinte on peut faire un prelevement in utero et vous dire avec 100% d'exactitude si votre mome va avoir une trisomie...

@Tchairo dire que 5% ou 3% c'est pas significatif alors que ton 6% c'est une interpretation perso. Pour avoir un vrai appercut il faudrait plutot refaire un geno cariotype. En gros on verifie sur tes parents, grands parents etc... Et tu pourras avoir une plus grande chance de savoir si tu es 3% africain ou 4%... Mais a part pour les Neo Nazis qui se pretendent Arien je vois pas l'interet si ce n'es de faire perdre 90$ a certains...

Contribution le : 18/09/2015 16:09
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Marko_mihajlo
 0  #28
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Inscrit: 18/09/2015 12:03
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@Tchairo Excuse, je t'ai oublié.

Des pourcentages de 1% Iberian, 1% Italian 1 % scandinavian et 10 à 20% British Irish sont récurrents et à attendre si tu es Français parcque ces régions sont mal détectés et relativement proches génétiquement les unes des autres comme je le souligne dans ma vidéo.

Si jamais tu obtiens ,admettons, ne serait ce que 0.5% sub-saharien ou 0.5% asie de l'est ou même 0.5% moyen orient, tu peux commencer à te pencher là dessus parcqu'ils sont mieux détectés... et envisager un ancêtre plus ou moins proche provenant de ces régions. J'insiste sur "envisager".

Pour être sur, il y'a beaucoup de travail personnel à faire et utiliser d'autres outils plus ou moins complexes : La communauté de généalogie génétique est bourré de bioinformaticien talentueux qui peuvent prêter main forte.
Comme Danielox l'a suggéré, faut pas oublier le principe de recombinaison à chaque génération. Il n'est pas impossible qu'un des parents, ou grand parents possèdent des segments de chromosomes "exotiques" que tu ne possèdes pas.
Un seul arrière arrière arrière grand-parent Africain dans l 'arbre généalogique devrait donner environ 3% sub saharian dans le chromosome painting. Il est peu probable que ca se voit "physiquement " chez une personne, mais ca se voit encore sur les chromosomes.


@arsenick A l'heure ou il existe des sites de rencontres pour "célibataire exigeant", même si cela relève de la science fiction, peut être qu'il pourrait exister un marché et des clients réceptifs à une offre pour célibataire exigeant sur la génétique de leur partenaire ?

Sinon,le généticien Jean-Louis Mandel à découvert qu'il possédait le variant de la mucoviscidose via ce test ALORS qu'il n'y avait pas de cas reportés dans sa famille, du coup, par prévention, il a demandé à sa fille de faire un séquençage également.
C'est justement le genre de variant qui se transmet de façon silencieuse sur des générations, donc ça mériterait un séquençage préventif.
Pour l'anévrisme idem, il peut n'y avoir aucun cas dans la famille : il suffit que les 2 parents aient 1 copie à risque sur les quelques gènes responsables et que ,comble de malchance, la progéniture hérite en version homozygote la majorité d'entre eux.

@danielox NCBI c'est ma bible.

Effectivement tu fais bien de mettre en exergue ces 2 systèmes.
Mais pour l'exemple de la mucoviscidose 4% de la population porte le variant , c'est pas si rare. C'est bon de savoir cela , en avance, surtout si on a pas de cas répertorié dans la famille , ca éviterai des mauvaises surprises.

Contribution le : 18/09/2015 17:24
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Kirouille
 0  #29
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@Marko_mihajlo

Citation :
Ils ont calculé quel était le meilleur partenaire génétique sur des centaines et des centaines de critères génétiques.


ha l'eugénisme un mouvement qui a toujours montré a quel point l'homme est bon et bien intentionné.

Contribution le : 18/09/2015 18:00
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Phadeb
 0  #30
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Très intéressant je vais faire ca je pense

Contribution le : 18/09/2015 18:26
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Marko_mihajlo
 0  #31
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@Phadeb

Cette démarche se démocratise lentement mais surement.Si jamais tu as besoin d'aide ou d'infos pour la suite de la démarche fait le moi savoir.
On doit être entre 1000 et 5000 Français à avoir franchit le pas, à interpréter notre information génétique "dans l'ombre".

Contribution le : 18/09/2015 19:44
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ThePunisher
 0  #32
Je masterise !
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Tout ça pour savoir d'où venait tes ancêtres ?

Contribution le : 18/09/2015 23:16
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Arsenick
 0  #33
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Citation :

@Marko_mihajlo a écrit:
@Arsenick A l'heure ou il existe des sites de rencontres pour "célibataire exigeant", même si cela relève de la science fiction, peut être qu'il pourrait exister un marché et des clients réceptifs à une offre pour célibataire exigeant sur la génétique de leur partenaire ?


Bien sur cela permettrait de vérifier afin de garder la pureté de la race!

De la à te refuser un job ou une assurance sur base de ton profile génétique il n'y a plus qu'un pas...le meilleur des mondes n'est plus très loin.


Citation :

@Marko_mihajlo a écrit:
Sinon,le généticien Jean-Louis Mandel à découvert qu'il possédait le variant de la mucoviscidose via ce test ALORS qu'il n'y avait pas de cas reportés dans sa famille, du coup, par prévention, il a demandé à sa fille de faire un séquençage également.
C'est justement le genre de variant qui se transmet de façon silencieuse sur des générations, donc ça mériterait un séquençage préventif.
Pour l'anévrisme idem, il peut n'y avoir aucun cas dans la famille : il suffit que les 2 parents aient 1 copie à risque sur les quelques gènes responsables et que ,comble de malchance, la progéniture hérite en version homozygote la majorité d'entre eux.


On parle de quel probabilité d'expression du gène? probablement bien inférieur à 0.1% mais ça a fait suffisamment paniquer le gars que pour encourager sa fille à faire le test. Comme quoi la peur c'est bon pour le business!

Et si il a le gène et que sa femme aussi et que par malchance sa tombe sur son gamin et que c'est un soir où un gnome unijambiste à danser à la pleine lune devant les statuette de Gladeulferah entourer dans du jambon...
Statistiquement il a plus de chance de crever la gueule collé au bitume en prenant sa voiture que de voir le gène s'exprimer.

Contribution le : 18/09/2015 23:37
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Marko_mihajlo
 0  #34
Je viens d'arriver
Inscrit: 18/09/2015 12:03
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Citation :

@ThePunisher a écrit:
Tout ça pour savoir d'où venait tes ancêtres ?


Salut. Il y a bien plus à connaitre grâce à ce séquençage, comme indiqué dans les posts de cette page.

Ce qui m'intéresse, ce n'est pas que mes ancêtres et les mouvements de populations de ces 500 dernières années.

Je suis particulièrement subjugué par les découvertes des neurobiologistes sur les maladies psychiatriques. Ils sont en train de trouver les variants liés à la schizophrénie/psychose/troubles bipolaire et dépression sévère. Ils constatent des petites anomalies structurelles dans le cerveau et ces petites anomalies sont héréditaires.

Contribution le : 18/09/2015 23:41
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Skwatek
 0  #35
Je poste trop
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Citation :

@Marko_mihajlo a écrit:

Je suis particulièrement subjugué par les découvertes des neurobiologistes sur les maladies psychiatriques. Ils sont en train de trouver les variants liés à la schizophrénie/psychose/troubles bipolaire et dépression sévère. Ils constatent des petites anomalies structurelles dans le cerveau et ces petites anomalies sont héréditaires.


Il serait possible que tu nous donnes 1 ou 2 liens (en français, si possible) pour avoir un peu plus d'informations, s'il te plait ? Ce sujet précis m’intéresse. 🙂

Contribution le : 18/09/2015 23:45
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Marko_mihajlo
 0  #36
Je viens d'arriver
Inscrit: 18/09/2015 12:03
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Citation :

@Skwatek a écrit:
Citation :

@Marko_mihajlo a écrit:

Je suis particulièrement subjugué par les découvertes des neurobiologistes sur les maladies psychiatriques. Ils sont en train de trouver les variants liés à la schizophrénie/psychose/troubles bipolaire et dépression sévère. Ils constatent des petites anomalies structurelles dans le cerveau et ces petites anomalies sont héréditaires.


Il serait possible que tu nous donnes 1 ou 2 liens (en français, si possible) pour avoir un peu plus d'informations, s'il te plait ? Ce sujet précis m’intéresse. :)



Oui bien sur , je vais essayer de faire un résumé en Français.

Je vais commencer par le variant A rs1064395 du gène NCAN sur le chromosome 19.

En 2011 et 2012 deux études comparant plusieurs milliers de cas de schyzophrénie et de trouble bipolaire face à un groupe de sujets sain ont effectivement trouvé que le variant génétique A était sur-représenté parmis les malades.

"Association between schizophrenia and common variation in neurocan (NCAN), a genetic risk factor for bipolar disorder."
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22497794

Plus tard, en 2014 et 2015 d'autres études ont de nouveau confirmé que le variant A rs1064395 de NCAN était sur représenté parmis les cas de schyzophrénie et trouble bipolaire mais aussi dans les cas de dépression sévères.

Mieux : ils ont constatés que les sujets sains porteur de ce variant avaient des performances verbales moindre :

"A genome-wide supported psychiatric risk variant in NCAN influences brain function and cognitive performance in healthy subjects."
Source : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25220293

Encore mieux : grâce à l'IRM, une étude de 2015 met en avant un déficit de matière grise dans la région de l'hippocampe et de l'amygdale , tant chez les sujets sains, que chez les malades.

"NCAN Cross-Disorder Risk Variant Is Associated With Limbic Gray Matter Deficits in Healthy Subjects and Major Depression."

"Le variant NCAN est associé avec un déficit de matière grise limbique chez le sujet sain et chez le sujet avec dépression majeur"
source : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25801500


Dans ma vidéo, quand je disais qu'on peut avoir quelques infos sur ses performances cognitives, je ne racontais pas de bêtises.

On a donc affaire à un variant génétique qui crée un terrain favorable pour les maladies psychiatriques car il entraîne un cerveau compromis dans le traitement des émotions.

Contribution le : 19/09/2015 00:08
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Skwatek
 0  #37
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Je te remercie. 🙂

Contribution le : 19/09/2015 00:11
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duffmatt
 0  #38
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@Marko_mihajlo c'est très intéressant 🙂 Et on sent que tu es un passionné. Enfin NCBI est une bible pour tous les chercheurs de bon sens. Enfin en ce qui concerne les P-value, les test que l'on effectue en labo en biochimie sont en accord avec les règles statistiques établies par les chercheurs statisticiens et probabilistes que l'on a toujours écouté afin de mettre exergue des résultats cohérents et défendables. Bref malheureusement il y aura toujours des partisans contre la médecine préventif car elle fait peur...

Contribution le : 19/09/2015 00:58
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Arsenick
 0  #39
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Citation :

@duffmatt a écrit:
Bref malheureusement il y aura toujours des partisans contre la médecine préventif car elle fait peur...


De la prophylaxie oui, du séquençage ADN de masse non.

C'est une porte ouverte à des abus monstrueux pour un gain médicale discutable comparer à son utilisation actuel.

Contribution le : 19/09/2015 01:24
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